疾病背景介紹

早期細(xì)胞遺傳學(xué)研究，描述軟組織肉瘤中的染色體異常，發(fā)現(xiàn)12q13-14位內(nèi)的反復(fù)異常。在克隆MDM2基因時(shí)，其位點(diǎn)被繪制到12號(hào)染色體上的同一區(qū)域。根據(jù)早期在此位點(diǎn)的反常證據(jù)，對(duì)MDM2的基因改變進(jìn)行了不同的肉瘤樣本分析，確定了大量樣本中的MDM2放大中的17個(gè)。對(duì)更廣泛的肉瘤樣本面板的分析證實(shí)了這些初步發(fā)現(xiàn)， 突出MDM2放大在肉瘤的許多組織亞型的存在，包括骨肉瘤，唇肉瘤，脂肪瘤，狂妄肌瘤，纖維瘤，血管瘤，惡性纖維細(xì)胞瘤等。

探針描述

MDM2基因擴(kuò)增探針采用橘紅色染料標(biāo)記MDM2基因區(qū)域，采用綠色染料標(biāo)記12號(hào)染色體著絲粒區(qū)域（CEP12）。MDM2基因標(biāo)記區(qū)域位于12q15，CEP12探針采用α衛(wèi)星序列，具有極高的特異性，不會(huì)與其他染色體著絲粒雜交產(chǎn)生雜點(diǎn)。如圖所示

臨床意義

大多數(shù)肉瘤是根據(jù)其組織特征和免疫組織化學(xué)特征診斷的。然而最近對(duì)某些類(lèi)型的肉瘤的特定變化的分子分析被強(qiáng)調(diào)為有助于診斷。由于組織學(xué)的異質(zhì)性，LPS具有高頻率的不和諧組織病理分類(lèi)。MDM2通過(guò)在細(xì)胞周期中停用p53來(lái)增強(qiáng)細(xì)胞的腫瘤潛力，由于MDM2放大在 LPS 的某些情況下被發(fā)現(xiàn)，因此已使用多種測(cè)試方式來(lái)確定MDM2中是否有潛在的突變。

參考文獻(xiàn)

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