疾病背景介紹

沒有圓形細(xì)胞成分的肌瘤是脂肉瘤最常見的類型。肌瘤的診斷可能具有挑戰(zhàn)性的組織學(xué)，因?yàn)楦鞣N軟組織腫瘤與肌樣體的變化可能模仿肌瘤，特別是在小活檢組織。發(fā)現(xiàn)t（12，16）（q13：p11）和t（12：22）（q13：q12）的染色體轉(zhuǎn)移，使DDIT3（以前CHOP）與FUS和EWSR1的基因融合，被發(fā)現(xiàn)為肌瘤的特征，在95%以上的病例中可識別。脫脂脂肉瘤被定義為非典型脂質(zhì)腫瘤/分化良好的脂肉瘤進(jìn)展到較高等級通常非脂原肉瘤，放大12q13-15。這個(gè)區(qū)域包含幾個(gè)與脂肉瘤發(fā)病機(jī)制有關(guān)的基因，包括MDM2、CDK4和DDIT3。 雖然前兩個(gè)被認(rèn)為是脫毛脂肉瘤的主要驅(qū)動(dòng)因素，但DDIT3通常在肌瘤中重新排列。DDIT3的過度表達(dá)，以及MDM2和CDK4，可能通過干擾脂肪分化，導(dǎo)致脫發(fā)性脂肉瘤的發(fā)病機(jī)理。

探針描述

CHOP（DDIT3）基因斷裂探針采用橘紅色染料標(biāo)記CHOP（DDIT3）基因3’端區(qū)域，采用綠色染料標(biāo)記CHOP（DDIT3）基因5’端區(qū)域。CHOP（DDIT3）基因斷裂探針能夠檢測所有CHOP（DDIT3）基因重排。如圖所示

臨床意義

帶有DDIT3分離探針的FISH是檢測DDIT3相關(guān)基因融合的一種高度敏感和具體的檢測，因此是肌形脂瘤診斷或微分診斷的寶貴輔助手段。

參考文獻(xiàn)

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