疾病背景介紹

慢性淋巴細(xì)胞白血?。?chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一種淋巴細(xì)胞克隆性增殖的腫瘤性疾病，淋巴細(xì)胞在骨髓、淋巴結(jié)、血液、脾臟、肝臟及其他器官聚集。同時(shí)也是一種老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴細(xì)胞克隆性增殖為主要特征。而視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（RB1）是一種腫瘤抑制基因，RB1具有維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉(zhuǎn)錄因子E2F1結(jié)合，作為細(xì)胞周期的負(fù)調(diào)控因子，阻止細(xì)胞通過G1-S檢查點(diǎn)，使細(xì)胞周期停滯，RB1對(duì)抑制多種腫瘤的發(fā)生發(fā)揮著不可或缺的作用。

探針描述

RB1基因缺失檢測(cè)探針，主要以橙色熒光分子標(biāo)記RB1 DNA區(qū)域?yàn)樘结?，使其于癌?xì)胞核內(nèi)的RB1基因序列雜交互補(bǔ)。由于RB1 DNA標(biāo)記區(qū)域位于13q14上，因此具有很高的特異性，不會(huì)與其他區(qū)域雜交產(chǎn)生雜點(diǎn)。如圖所示

臨床意義

RB1基因的缺失可能參與B-CLL的惡性轉(zhuǎn)化，因此應(yīng)用FISH原理檢測(cè)RB1基因是否缺失可用于指導(dǎo)治療方案的選擇和預(yù)后評(píng)估。因?yàn)镕ISH受分析變量的影響較小，因此被認(rèn)為是一種更敏感和準(zhǔn)確的測(cè)試方法。

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