疾病背景介紹：

SYT（SY新肉瘤T定位基因或 SS18） 被發(fā)現(xiàn)作為核幻想蛋白的一部分，由 t （X;18） （p11.2;q11.2） 在許多突觸肉瘤中發(fā)現(xiàn)。這種轉(zhuǎn)移將18號(hào)染色體上的SYT基因與X染色體上的SSX1、SSX2或SSX4基因融合在一起。突觸肉瘤占軟組織腫瘤的～10%，經(jīng)常出現(xiàn)在關(guān)節(jié)和肌腱相鄰的四肢中。

探針描述：

SYT（SS18）基因斷裂探針采用橘紅色染料標(biāo)記SYT（SS18）基因5’端區(qū)域，采用綠色染料標(biāo)記SYT（SS18）基因3’端區(qū)域。SYT（SS18）基因斷裂探針能夠檢測(cè)所有SYT（SS18）基因重排。

臨床意義：

90%滑膜肉瘤患者中出現(xiàn)特異性染色體易位t(X:18)(p11.2:q11.2)。此易位導(dǎo)致18號(hào)染色體上的SYT（SS18）基因與X染色體上的SSX1或SSXE基因發(fā)生相互融合。用于輔助診斷滑膜肉瘤。

參考文獻(xiàn)：

[1] Chittezhath M, Frump AL, Jourquin J, Lobdell N, Eid JE. The proto-oncoprotein SYT (SS18) controls ATP release and regulates cyst formation by polarized MDCK cells. Exp Cell Res. 2008 Nov 15;314(19):3551-62. doi: 10.1016/j.yexcr.2008.09.006. Epub 2008 Sep 20. PMID: 18835266; PMCID: PMC2631564.

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