疾病背景介紹

在與非隨機(jī)染色體轉(zhuǎn)移相關(guān)的軟組織腫瘤中可以重新排列的各種基因中，EWSR1是與其他基因合作生成復(fù)發(fā)融合基因的zui常見(jiàn)基因。這導(dǎo)致一系列臨床和病理上多樣化的間質(zhì)和非間質(zhì)腫瘤，變異表現(xiàn)為小圓細(xì)胞、主軸細(xì)胞、透明細(xì)胞或脂肪腫瘤，或具有獨(dú)特肌瘤的腫瘤。EWSR1基因位于22q12號(hào)染色體中，編碼為656-氨基酸核蛋白，被認(rèn)為在微管分裂、線粒體主軸形成和穩(wěn)定,以及DNA修復(fù)機(jī)制和細(xì)胞老化方面起著作用.

探針描述

EWSR1基因斷裂探針采用橘紅色染料標(biāo)記EWSR1基因5’端區(qū)域，采用綠色染料標(biāo)記EWSR1基因3’端區(qū)域。EWSR1基因斷裂探針能夠檢測(cè)所有EWSR1基因重排。

臨床意義

以 EWSR1重新排列為特征的廣泛實(shí)體對(duì)分子測(cè)試的診斷作用有影響。準(zhǔn)確分類肉瘤是重要的，因?yàn)榻Y(jié)果要求適當(dāng)?shù)呐R床管理，如特定的治療方案。此外，許多臨床試驗(yàn)需要在患者注冊(cè)的診斷工作中進(jìn)行分子確認(rèn)。

參考文獻(xiàn)

[1] Thway K, Fisher C. Mesenchymal Tumors with EWSR1 Gene Rearrangements. Surg Pathol Clin. 2019 Mar;12(1):165-190. doi: 10.1016/j.path.2018.10.007. PMID: 30709442.

[2] Fisher C. The diversity of soft tissue tumours with EWSR1 gene rearrangements: a review. Histopathology. 2014 Jan;64(1):134-50. doi: 10.1111/his.12269. Epub 2013 Nov 6. PMID: 24320889.

[3] Nishiyama D, Chinen Y, Isa R, Fujibayashi Y, Kuwahara-Ota S, Yamaguchi J, Takimoto-Shimomura T, Matsumura-Kimoto Y, Tsukamoto T, Shimura Y, Kobayashi T, Horiike S, Taniwaki M, Handa H, Kuroda J. EWSR1 overexpression is a pro-oncogenic event in multiple myeloma. Int J Hematol. 2021 Mar;113(3):381-394. doi: 10.1007/s12185-020-03027-0. Epub 2020 Oct 23. PMID: 33095415.

[4] Jo VY. EWSR1 fusions: Ewing sarcoma and beyond. Cancer Cytopathol. 2020 Apr;128(4):229-231. doi: 10.1002/cncy.22239. Epub 2020 Jan 29. PMID: 31995669.