疾病背景介紹

橫紋肌肉瘤是兒童軟組織腫瘤中常見的一種惡性腫瘤，預(yù)后與腫瘤原發(fā)部位、病理分型及病變范圍相關(guān)。其中腺泡型及多型預(yù)后差。調(diào)節(jié)肌原細(xì)胞融合的另一個關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子是轉(zhuǎn)錄因子FKHR（人類裂解瘤中的叉頭），也稱為FoxO1（叉頭盒-O1）。FKHR在不同研究的細(xì)胞系中的主要功能是通過增加環(huán)素依賴性激酶抑制劑p27的表達(dá)來調(diào)節(jié)細(xì)胞周期阻滯基普 1 [90= FKHR 的活動由 AKT 介導(dǎo)蛋白激酶 B α （PKB α）的 Thr24/Ser256/Ser319 殘留物直接調(diào)節(jié)。結(jié)果表明，準(zhǔn)備進(jìn)行核聚變過程的肌細(xì)胞核中活性FKHR水平提高，抑制其轉(zhuǎn)錄活性導(dǎo)致肌細(xì)胞融合減少。這些基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)品在FKHR轉(zhuǎn)錄因子下被顯著提高，它們參與細(xì)胞融合（例如卷曲-4和前列腺素）和細(xì)胞外基質(zhì)重塑（例如纖維蛋白-2、安基林-3和泰納辛-C）

探針描述

FKHR基因斷裂探針采用橘紅色染料標(biāo)記FKHR基因5’端區(qū)域，采用綠色染料標(biāo)記FKHR基因3’端區(qū)域。FKHR基因斷裂探針能夠檢測所有FKHR基因重排。

臨床意義

橫紋肌肉瘤（RMS）是兒童中Z常見的軟組織肉瘤，F(xiàn)KHR可與PAX3和PAX基因家族發(fā)生相互易位，約占80%以上。本探針設(shè)計為斷裂探針，可檢測FKHR基因是否發(fā)生斷裂，用于輔助診斷橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤是兒童軟組織腫瘤中常見的一種惡行腫瘤，預(yù)后與腫瘤原發(fā)部位、病理分型及病變范圍相關(guān)。其中腺泡型及多型預(yù)后差。

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