疾病背景介紹

腎細胞癌是泌尿系統(tǒng)中惡性度較高的腫瘤，也是最常見的腫瘤之一，是起源于腎實質泌尿小管上皮系統(tǒng)的惡性腫瘤。它占腎惡性腫瘤的80%～90%，在我國泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤中占第二位，僅次于膀胱腫瘤。同時腺泡狀軟組織肉瘤是指組織來源不明、細胞呈腺泡樣或器官樣排列的軟組織惡性腫瘤，好發(fā)于青春期女性，多位于四肢深部肌肉或筋膜。而TFE3基因定位于X染色體短臂，在正常細胞有微弱表達，在腎細胞癌和腺泡狀軟組織肉瘤成彌漫強陽性。

探針描述

TFE3基因斷裂探針，主要以橙色熒光分子標記TFE3的3’端 DNA區(qū)域約637KB和綠色熒光分子標記TFE3的5’端DNA區(qū)域約627KB為探針，使其于癌細胞核內的TFE3基因序列雜交互補。由于TFE3 DNA標記區(qū)域位于Xp11.2上且具有一定的特異性，因此不會與其他區(qū)域雜交產生雜點。

臨床意義

腺泡狀軟組織肉瘤的診斷與鑒別診斷，具有較高的特異性和敏感性。易位型腎細胞癌、血管周上皮樣細胞腫瘤、上皮樣血管內皮瘤的輔助診斷。Xp11.2易位性腎癌區(qū)別于其它一般腎癌，對輔助治療如免疫治療、放療、化療等均不敏感，臨床常表現(xiàn)腎周淋巴結轉移；此類型中TFE3蛋白也呈高表達，但其特異性只有79%，在顆粒細胞腫瘤、腎上腺皮質癌、血管周上皮樣細胞瘤和高 級別黏液纖維肉瘤等腫瘤中也會出現(xiàn)高表達。

參考文獻

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