疾病背景介紹

美國每年約有2500例間皮瘤新診斷，大多數(shù)患者（75-80%）報告石棉暴露8的歷史,通常呈現(xiàn)與體腔（主要是胸腔）排泄。P16/CDKN2A的同源性刪除在大約75%的間皮瘤amd中被發(fā)現(xiàn)可能是這種癌癥中zui常見的基因改變。在診斷應用方面，其高流行率使其成為區(qū)分惡性中皮細胞和良性反應細胞制劑中的有用標記。在預后方面，P16/CDKN2A損失與間皮瘤中更具攻擊性的臨床行為相關。惡性間皮瘤是體腔血清膜的侵略性腫瘤，大多數(shù)病例發(fā)生在接觸石棉的患者身上，診斷往往是困難的，因為在大多數(shù)情況下間皮瘤有陰險的發(fā)病，和患者目前的非特異性癥狀。多式聯(lián)運管理的新進展已導致生存率適度提高，但主要是針對一期疾病患者。

探針描述

CDKN2A位于9q21，345kb的紅色熒光探針以CDKN2A為中心標記CDKN2A基因,含9號著絲粒。如圖所示

臨床意義

惡性間皮瘤是一種具有攻擊性過程的高度惡性腫瘤。大多數(shù)病例在晚期診斷，存活時間短（6-10個月），目前的化療劑在大多數(shù)病例中無效。包括MTAP基因在內(nèi)的9p21位點的高刪除率使間皮瘤成為l-alanosine和其他新AMP合成抑制劑的有力候選者。CDKN2A刪除的極高流行率也使這個腫瘤成為基因治療方法的一個有趣的目標，恢復p16CDKN2A或p14ARF的功能，或目標腫瘤細胞與遺傳或功能缺陷在p53通路。zui后，在間皮瘤中CDKN2A刪除的極高流行率也可以使用診斷標記在反應細胞和腫瘤間皮細胞在胸膜發(fā)泡之間的區(qū)別。

參考文獻

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