疾病背景介紹

PTEN 代表在染色體 10 上刪除的磷酸酶和 TENsin 同源，是位于 10 號染色體 10 編碼區(qū)域 10q23 區(qū)域的經(jīng)典腫瘤抑制基因，用于 403-氨基酸多功能蛋白（預(yù)測 MW 47 kDa），具有脂質(zhì)和蛋白質(zhì)磷酸酶活性。PTEN于1977年由三個獨立組鑒定：兩組使用位置克隆方法，而第三組采用生化方法識別PTEN，旨在識別具有張力和氧化鋁同源的磷酸酶的基因編碼。

探針描述

綠色熒光標(biāo)記是號染色體著絲粒部位；紅色熒光標(biāo)記PTEN基因，總共450kb。

臨床意義

PTEN功能通常通過體細胞突變、基因沉默或表觀遺傳機制在很大一部分人類癌癥中喪失.腫瘤相關(guān)突變可能發(fā)生在所有 PTEN 領(lǐng)域，從而暗示每個不同的蛋白質(zhì)區(qū)域（以及每個相關(guān)的 PTEN 活性）可能在病理上與癌癥的啟動和進展相關(guān)。此外，新出現(xiàn)的證據(jù)表明，PTEN基因/蛋白質(zhì)劑量在腫瘤發(fā)展過程中在數(shù)量上是相關(guān)的，因為PTEN功能的部分喪失（單倍功能）足以促進某些人類惡性腫瘤的生長。參與PTEN劑量調(diào)控的機制包括甲基化、微RNA（miR）或偽基因表達，以及蛋白質(zhì)磷化。PTEN基因的缺失會導(dǎo)致乳腺癌、前列腺癌、腎臟腫瘤、誕腺腫瘤的預(yù)后效果差。

參考文獻

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