疾病背景介紹

p53基因是一種腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)，是zui早發(fā)現(xiàn)的抑癌基因之一。該基因編碼一種分子量為43.7KDa的蛋白質，但因蛋白條帶出現(xiàn)在Marker所示53KDa處，命名為P53。p53腫瘤抑制基因位于17號染色體上，并且編碼393個氨基酸蛋白。p53基因突變是人類癌癥中zui常見的特異性基因突變之一，是DNA損傷和其他細胞代謝(包括缺氧、致癌激活和營養(yǎng)剝奪)的傳感器。據(jù)統(tǒng)計表明，p53基因在人類惡性腫瘤中發(fā)生突變的機率達50％，而在高漿液性卵巢癌、三陰性乳腺癌、食道癌、小細胞肺癌和鱗狀細胞肺癌，至少有80%的樣本都發(fā)生了p53基因突變。

而且一般情況下正常發(fā)育并不需要p53基因，但缺失p53基因則會極大地增加患癌的風險，因此它似乎起到了抑制腫瘤發(fā)生的作用。在應激反應中，p53可以誘導細胞周期停滯和隨后的DNA修復、衰老或凋亡，但是這也取決于細胞受損的水平和細胞所處環(huán)境。如果p53功能失調，一些DNA損傷無法修復，這可能導致基因組不穩(wěn)定，這是癌癥發(fā)生的一個重要標志。并且發(fā)生p53 缺陷的細胞能夠逃脫凋亡途徑，在這些細胞應激下無限增殖，因此，p53在預防癌變中起著關鍵作用。同時p53突變蛋白是一個重要的候選靶點，可以開發(fā)新的抗癌治療，是一種非常值得探索的人類癌癥治療策略。

探針描述

P53基因擴增探針，定位于人的17p13.1處，全長16-20kb，含有11個外顯子，轉錄2.8kb的mRNA，其編碼蛋白質為P53，是一種核內磷酸化蛋白。該探針采用紅色熒光分子標記P53基因區(qū)域和綠色熒光分子標記17號染色體著絲粒區(qū)域（CEP17）。如圖所示

臨床意義

與其他只在癌癥中失去功能的腫瘤抑制因子不同，突變型p53具有明顯的負活性和致癌功能，并賦予癌細胞具有生長優(yōu)勢和對抗腫瘤分子的能力。因此檢測p53抑癌基因，可以預判癌癥發(fā)生的風險，判斷癌癥患者的預后，并分析癌癥發(fā)生的原因，還可以為靶向治療提供依據(jù)。該探針以腫瘤樣本為檢測對象，用熒光原位雜交的方法檢測細胞中P53基因（17p13）狀態(tài)，作為預后評價以及指導治療的一項輔助檢測手段。

雜交結果

P53基因熒光探針雜交結果展示

參考文獻

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