疾病背景介紹

多發(fā)性骨髓瘤又稱細(xì)胞骨髓瘤（multiple myeloma，MM）, 是一種惡性漿細(xì)胞病，占造血系統(tǒng)惡性腫瘤的10%。其特征是單克隆漿細(xì)胞惡性增殖并分泌大量單克隆免疫球蛋白。惡性漿細(xì)胞無(wú)節(jié)制地增生、廣泛浸潤(rùn)和大量單克隆免疫球蛋白的出現(xiàn)及沉積，正常多克隆漿細(xì)胞增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，從而引起廣泛骨質(zhì)破壞、反復(fù)感染、貧血、高鈣血癥、腎功能不全等一系列臨床表現(xiàn)并導(dǎo)致不良后果。好發(fā)年齡多在40歲以上，男性與女性之比約2∶1。而1號(hào)染色體異常常見(jiàn)于MM染色體異常中，其中主要為1q21區(qū)的串聯(lián)重復(fù)和易位。

探針描述

1q21基因擴(kuò)增檢測(cè)探針，主要以紅色熒光分子標(biāo)記1q21 DNA區(qū)域?yàn)樘结?約640Kb，使其于癌細(xì)胞核內(nèi)的1q21基因序列雜交互補(bǔ)。由于D13S319 DNA標(biāo)記區(qū)域位于13q14，因此具有極高的特異性，不會(huì)與其他染色體著絲粒雜交產(chǎn)生雜點(diǎn)。如圖所示

臨床意義

1q21的擴(kuò)增與MM的浸潤(rùn)表型相關(guān)，預(yù)后差，隨著疾病進(jìn)展1q21增加的機(jī)率和拷貝數(shù)都會(huì)增加，是MM發(fā)病和進(jìn)展中的關(guān)鍵遺傳學(xué)事件，是硼替佐米（bortezomib）治療后復(fù)發(fā)的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。該探針的檢測(cè)可用于風(fēng)險(xiǎn)分層以及個(gè)體化治療。

參考文獻(xiàn)

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