疾病背景介紹

慢性淋巴細(xì)胞白血?。?chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一種淋巴細(xì)胞克隆性增殖的腫瘤性疾病，淋巴細(xì)胞在骨髓、淋巴結(jié)、血液、脾臟、肝臟及其他器官聚集。同時(shí)它也是一種老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴細(xì)胞克隆性增殖為主要特征。而BCL2/IGH雙色雙融合探針可以檢測(cè)染色體14q32.33處的IGH基因和18q21.33區(qū)的BCL2基因的易位。涉及的IGH（免疫球基因）和BCL2（b細(xì)胞淋巴瘤）基因的易位是CLL中位列第二的zui為常見的易位異常。

探針描述

BCL2/IGH融合基因探針，主要是以橙色熒光分子標(biāo)記BCL2的DNA區(qū)域和綠色熒光分子標(biāo)記IGH的DNA區(qū)域?yàn)樘结?，使其于癌?xì)胞核內(nèi)的BCL2和IGH基因序列雜交互補(bǔ)。正常情況下BCL2和IGH基因未發(fā)生融合時(shí)，在熒光顯微鏡下顯示為兩個(gè)橙色信號(hào)和兩個(gè)綠色信號(hào)。當(dāng)存在融合基因時(shí)，綠色和橘紅色信號(hào)因重疊形成黃色融合信號(hào)。

臨床意義

t(14；18)易位發(fā)生于85%的濾泡性淋巴瘤（FL）及1/3的彌漫性淋巴瘤（DL），且預(yù)后較差。IGH與BCL2相互易位是CLL中位列第二的最為常見的易位異常，可指導(dǎo)治療方案的選擇和預(yù)后評(píng)估。

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