疾病背景介紹

慢性細胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia ，CML)是一種起源于造血干細胞的惡性克隆性骨髓增生性疾病，在白血病中約占20%-25%。多發(fā)群體為50歲以上人群，患者體內(nèi)會產(chǎn)生大量不成熟的白細胞，這些白細胞在骨髓內(nèi)聚集，抑制骨髓的正常造血，并且能夠通過血液在全身擴散，導(dǎo)致病人出現(xiàn)貧血、容易出血、感染等。而血小板衍生生長因子受體（PDGFRB）是一種受體蛋白激酶家族成員，能夠促進細胞的趨化、分裂與增殖，在機體生長發(fā)育、創(chuàng)傷修復(fù)等生理過程中起積極重要的作用，并與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。

探針描述

PDGFRB基因斷裂檢測探針主要以紅色熒光分子標(biāo)記PDGFRB DNA區(qū)域3’端約370Kb和綠色熒光分子標(biāo)記PDGFRB DNA區(qū)域5’端約380Kb以此為雙色探針，使其與細胞上對應(yīng)的基因序列雜交互補。由于PDGFRB基因斷裂檢測探針為雙色熒光信號因此具有極高的辨識度。如圖所示

臨床意義

該基因的FISH診斷結(jié)果可用于判斷PDGFRB基因是否發(fā)生斷裂及易位，以此用于指導(dǎo)靶向治療藥物的使用以及治療方案的選擇和藥物療效評估。

參考文獻

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