疾病背景介紹

慢性粒細(xì)胞性白血?。–ML）是一種起源于造血干細(xì)胞的惡性克隆性骨髓增生性疾病，在白血病中約占20%-25%。而精氨基琥珀酸合成基因（Argininosuccinate  Synthetase，ASS） ，為精氨基琥珀酸合成酶的編碼基因，位于人染色體9q34上，與ABL基因相距大約200kb,全長56kb。其中9%-28%的CML患者含有ASS基因的9q34區(qū)段的缺失。該基因缺失的患者預(yù)后差，慢性期易變，一年內(nèi)的復(fù)發(fā)率較高。

探針描述

ASS基因檢測(cè)探針，主要以紅色熒光分子標(biāo)記ASS  DNA區(qū)域?yàn)樘结槪蛊渑c骨髓間期細(xì)胞上ASS基因序列雜交互補(bǔ)以檢測(cè)9號(hào)染色體有無部分序列缺失。由于ASS DNA標(biāo)記區(qū)域?yàn)橛?q34上，因此具有極高的特異性，不會(huì)與染色體其他區(qū)域產(chǎn)生雜點(diǎn)。如圖所示

臨床意義

伴有ASS基因的9q34區(qū)段缺失的CML患者易較快的進(jìn)入疾病進(jìn)展階段，且其血液學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率均低于無缺失患者。同時(shí)有缺失的患者在一年內(nèi)的復(fù)發(fā)率特別高。因此檢測(cè)CML患者骨髓中的ASS基因狀況對(duì)患者的預(yù)后判斷和治療方案的選擇都具有重要意義。

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