疾病背景介紹

慢性淋巴細(xì)胞白血病（(chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一種淋巴細(xì)胞克隆性增殖的腫瘤性疾病，淋巴細(xì)胞在骨髓、淋巴結(jié)、血液、脾臟、肝臟及其他器官聚集。同時(shí)也是一種老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴細(xì)胞克隆性增殖為主要特征。而P53是一種腫瘤抑制基因，它能抑制腫瘤血管生成，有效防止腫瘤的復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，提高人體自身的免疫功能。

探針描述

P53基因缺失檢測(cè)探針，主要以橙色熒光分子標(biāo)記P53 DNA區(qū)域和綠色熒光分子標(biāo)記17號(hào)染色體著絲粒區(qū)域（CEP17）為探針；使其于癌細(xì)胞核內(nèi)的P53和cep17基因序列雜交互補(bǔ)。由于P53 DNA標(biāo)記區(qū)域位于17p13及CEP17探針主要采用α衛(wèi)星序列，因此具有極高的特異性，不會(huì)與其他染色體著絲粒雜交產(chǎn)生雜點(diǎn)。如圖所示

臨床意義

P53基因缺失在B-CLL中發(fā)生率約為17%，該類(lèi)患者對(duì)于傳統(tǒng)單藥化療效果較差，生存期較短。對(duì)于具有del(17p)的CLL患者對(duì)于含有阿倫單抗（anti-CD52）的治療方案較為敏感。對(duì)于經(jīng)過(guò)FISH檢測(cè)不具有del(17p)和del(11q)的CLL患者推薦傳統(tǒng)化療和免疫治療同時(shí)進(jìn)行。

參考文獻(xiàn)

[1]Maimaitili Y, Guzailinuer W, Wang X, Liu H, Li Y, Xiao M. [Detection of p53 gene deletion in Xinjiang patients with chronic lymphocytic leukemia by fluorescence in situ hybridization and its clinical significance]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014 Aug;31(4):499-503. Chinese. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.020. PMID: 25119920.

[2]Xu W, Li JY, Li L, Wu YJ, Yu H, Shen QD, Qiu HX. [Prognostic significance of p53 and ATM gene deletion in patients with chronic lymphocytic leukemia]. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2008 Jul;29(7):450-3. Chinese. PMID: 19035176.

[3]de Viron E, Michaux L, Put N, Bontemps F, Van Den Neste E. Present status and perspectives in functional analysis of p53 in chronic lymphocytic leukemia. Leuk Lymphoma. 2012 Aug;53(8):1445-51. doi: 10.3109/10428194.2012.660630. Epub 2012 Mar 1. PMID: 22280536.

[4]Catherwood MA, Gonzalez D, Donaldson D, Clifford R, Mills K, Thornton P. Relevance of TP53 for CLL diagnostics. J Clin Pathol. 2019 May;72(5):343-346. doi: 10.1136/jclinpath-2018-205622. Epub 2019 Feb 2. PMID: 30712002.