疾病背景介紹

慢性淋巴細胞白血?。?chronic lymphocytic leukemia,CLL）, 是一種淋巴細胞克隆性增殖的腫瘤性疾病，淋巴細胞在骨髓、淋巴結(jié)、血液、脾臟、肝臟及其他器官聚集。同時也是一種老年性疾病，以免疫功能不全的高分化淋巴細胞克隆性增殖為主要特征。而ATM（ataxia telangiectasia-mutated gene）中文名為共濟失調(diào)毛細血管擴張突變基因，是一種與DNA損傷檢驗有關的一個重要基因。

探針描述

ATM基因缺失檢測探針，主要以橙色熒光分子標記ATM  DNA區(qū)域和綠色熒光分子標記11號染色體著絲粒區(qū)域（CEP11）為探針，使其于癌細胞核內(nèi)的ATM基因序列雜交互補。由于ATM  DNA標記區(qū)域位于11q22及CEP11探針主要采用α衛(wèi)星序列，因此具有極高的特異性，不會與其他染色體著絲粒區(qū)域雜交產(chǎn)生雜點。

臨床意義

ATM基因缺失在B-CLL中發(fā)生率約為15-20%，該類患者與疾病浸潤性相關且其預后差。ATM基因缺失和P53基因缺失是CLL中zui為常見的缺失異常，可指導治療方案的選擇和預后評估。其中具有del(11q)或del(17p)的CLL患者預后明顯差于染色體正?；騿渭僤el(13q)的患者。2011版NCCN特別將具有del(11q)細胞遺傳學異常的CLL患者治療單獨列出。且del(11q)-CLL對于烷化劑較為敏感，因此臨床推薦使用含有烷化劑的聯(lián)合化療方案。

參考文獻

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