疾病背景介紹

myc基因定位于染色體8q24、IgH、IgK、Igλ鏈的基因位點分別在14q32、2P13和 22q11，在BL細胞中往往出現(xiàn)C-myc基因位點與Ig基因位點之間的易位，即C-myc易位 到Ig位點的高活性轉錄區(qū)，從而組成一個高轉活性的重排基因，啟動C-myc轉錄，使 C-myc表達增強，促進細胞惡變，導致腫瘤的發(fā)生。

探針描述

MYC雙色斷裂探針是兩個直接標記的混合探針，在8q24.21區(qū)進行雜交。其中橘紅色熒光染料直接標記的探針和MYC基因的近端進行雜交，而綠色熒光標記的探針則和MYC基因的遠端進行雜交。

臨床意義

5%-10%的彌漫大B細胞淋巴瘤患者存在MYC基因斷裂，生存期明顯短于征程患者，5年PFS和OS分別為31%~66%和33%~72%。MYC基因斷裂和BCL2基因斷裂或BCL6基因斷裂可用于雙重打擊淋巴瘤（DHL）的診斷。2016年版WHO分類“高 級別B細胞淋巴瘤，非特殊型”取代了2008年版“B細胞淋巴瘤，特征介于彌漫大B細胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之間不能分類型”。其中包括了以下兩類高 級別B細胞淋巴瘤：（1）所有雙重打擊的B細胞淋巴瘤，不管形態(tài)學還是彌漫性大B細胞淋巴瘤還是Burkitt樣均至該類；（2）形態(tài)學介于彌漫性大B細胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤之間的病例。

雜交結果

MYC基因斷裂熒光探針雜交結果展示

MYC-F	MYC-R

參考文獻

[1] Kleo K, Dimitrova L, Oker E, Tomaszewski N, Berg E, Taruttis F, Engelmann JC, Schwarzfischer P, Reinders J, Spang R, Gronwald W, Oefner PJ, Hummel M. Identification of ADGRE5 as discriminating MYC target between Burkitt lymphoma and diffuse large B-cell lymphoma. BMC Cancer. 2019 Apr 5;19(1):322. doi: 10.1186/s12885-019-5537-0. PMID: 30953469; PMCID: PMC6451309.

[2] Jackstadt R, Hermeking H. MicroRNAs as regulators and mediators of c-MYC function. Biochim Biophys Acta. 2015 May;1849(5):544-53. doi: 10.1016/j.bbagrm.2014.04.003. Epub 2014 Apr 13. PMID: 24727092.

[3] Ryan KM, Birnie GD. Myc oncogenes: the enigmatic family. Biochem J. 1996 Mar 15;314 ( Pt 3)(Pt 3):713-21. doi: 10.1042/bj3140713. PMID: 8615760; PMCID: PMC1217115.

[4] Hirvonen H, Hukkanen V, Salmi TT, Pelliniemi TT, Alitalo R. L-myc and N-myc in hematopoietic malignancies. Leuk Lymphoma. 1993 Oct;11(3-4):197-205. doi: 10.3109/10428199309086996. PMID: 8260894.

[5] Boxer LM, Dang CV. Translocations involving c-myc and c-myc function. Oncogene. 2001 Sep 10;20(40):5595-610. doi: 10.1038/sj.onc.1204595. PMID: 11607812.

[6] Dang CV, Resar LM, Emison E, Kim S, Li Q, Prescott JE, Wonsey D, Zeller K. Function of the c-Myc oncogenic transcription factor. Exp Cell Res. 1999 Nov 25;253(1):63-77. doi: 10.1006/excr.1999.4686. PMID: 10579912.