疾病背景介紹

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。7q號染色體的間歇性缺失是骨髓再生綜合征（MDS）中第二常見的染色體異常。缺失7q的MDS或髓系腫瘤患者其總生存期存在差異，且原始細胞比例、基因突變數(shù)量和類型與預(yù)后及治療反應(yīng)相關(guān)。

探針描述

7q探針，主要是以橙色熒光分子標(biāo)記7q31 DNA區(qū)域和綠色熒光分子標(biāo)記7號染色體著絲粒區(qū)域為探針，使其與癌細胞核內(nèi)的基因序列和著絲粒區(qū)域雜交互補，因此具有極高的特異性。如圖所示

臨床意義

整條7號染色體出現(xiàn)缺失或整條長臂7q出現(xiàn)缺失是MDS的復(fù)發(fā)性異常，約發(fā)生于5-10%AML（M4及M6）、約15%成人MDS、40%兒童MDS及50%與治療相關(guān)的AML/MDS；大部分缺失為7q內(nèi)部q11-22和q31-36區(qū)域。預(yù)后較差。疾病發(fā)展過程中可能獲得新的遺傳學(xué)異常，對于疾病進展、復(fù)發(fā)、耐藥的患者在開始新的治療前用FISH進行檢測對其治療方案的選擇具有重要意義。

參考文獻

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