疾病背景介紹

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)是髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無(wú)效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。5q號(hào)染色體的間歇性缺失是骨髓再生綜合征（MDS）中最常見(jiàn)的細(xì)胞遺傳異常。缺失5q的MDS患者具有共同的生物學(xué)特征，這些特征導(dǎo)致嚴(yán)重的低塑性貧血和對(duì)藥物治療的獨(dú)特敏感性。

探針描述

5q探針，主要是以橙色熒光分子標(biāo)記5q32-33 DNA區(qū)域和綠色熒光分子標(biāo)記5q15 DNA區(qū)域?yàn)樘结槪蛊溆诎┘?xì)胞核內(nèi)的CSF1R和TERT基因序列雜交互補(bǔ)。由于其雙色雜交因此具有極高的特異性。如圖所示

臨床意義

5q長(zhǎng)臂缺失是AML和MDS中zui為常見(jiàn)的重排且5號(hào)染色體異常約占與治療相關(guān)的MDS的40%以上預(yù)后不良。5q內(nèi)部出現(xiàn)缺失（5q31-q33）出現(xiàn)于10-15%的MDS患者中，預(yù)后較好。5q缺失綜合征是2000年WHO新增的一種獨(dú)立的分子類型，女性患者居多，預(yù)后較佳。檢測(cè)5q缺失和p53基因的突變情況對(duì)患者治療與方案的選擇具有重要意義。

參考文獻(xiàn)

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