疾病背景介紹

多發(fā)性骨髓瘤又稱細胞骨髓瘤（multiple myeloma，MM）, 是一種惡性漿細胞病，占造血系統(tǒng)惡性腫瘤的10%。其特征是單克隆漿細胞惡性增殖并分泌大量單克隆免疫球蛋白。惡性漿細胞無節(jié)制地增生、廣泛浸潤和大量單克隆免疫球蛋白的出現(xiàn)及沉積，正常多克隆漿細胞增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，從而引起廣泛骨質(zhì)破壞、反復(fù)感染、貧血、高鈣血癥、腎功能不全等一系列臨床表現(xiàn)并導(dǎo)致不良后果。好發(fā)年齡多在40歲以上，男性與女性之比約2∶1。而13號染色體長臂缺失（13q-）在MM患者中常發(fā)生。zui常見缺失斷裂點在 RB1 基因遠端D13S272和D13S319區(qū)域。因此D13S319基因探針可確定13q14的D13S319區(qū)域是否缺失。

探針描述

D13S319基因檢測探針，主要以紅色熒光分子標(biāo)記D13S319 DNA區(qū)域為探針，約204Kb，使其于癌細胞核內(nèi)的D13S319基因序列雜交互補。D13S319 DNA標(biāo)記區(qū)域位于13q14上，具有極高的特異性，不會與其他染色體著絲粒雜交產(chǎn)生雜點。如圖所示

臨床意義

該基因缺失檢測探針用于D13S319位點的數(shù)目檢測。FISH是一種檢測del(13q14)異?？焖俣鴾?zhǔn)確的方法，對后續(xù)患者治療的方案選擇具有重要意義。

參考文獻

[1]姚麗娜. 應(yīng)用探針RB1、D13S319、D13S325檢測多發(fā)性骨髓瘤13q14缺失的研究[A]. 中華醫(yī)學(xué)會(Chinese Medical Association)、中華醫(yī)學(xué)會微生物與免疫學(xué)分會.中華醫(yī)學(xué)會第十一次全國臨床微生物學(xué)術(shù)年會暨全球華人臨床微生物與感染癥學(xué)會學(xué)術(shù)論壇暨第四屆國際臨床微生物及抗微生物化療學(xué)術(shù)會議(4th SICCMAC)日程&論文匯編[C].中華醫(yī)學(xué)會(Chinese Medical Association)、中華醫(yī)學(xué)會微生物與免疫學(xué)分會:中華醫(yī)學(xué)會,2014:1.

[2]Chang H, Bouman D, Boerkoel CF, Stewart AK, Squire JA. Frequent monoallelic loss of D13S319 in multiple myeloma patients shown by interphase fluorescence in situ hybridization. Leukemia. 1999 Jan;13(1):105-9. doi: 10.1038/sj.leu.2401208. PMID: 10049044.

[3] Fonseca R, Oken MM, Harrington D, Bailey RJ, Van Wier SA, Henderson KJ, Kay NE, Van Ness B, Greipp PR, Dewald GW. Deletions of chromosome 13 in multiple myeloma identified by interphase FISH usually denote large deletions of the q arm or monosomy. Leukemia. 2001 Jun;15(6):981-6. doi: 10.1038/sj.leu.2402125. PMID: 11417487.

[4] K?nigsberg R, Ackermann J, Kaufmann H, Zojer N, Urbauer E, Kr?mer E, J?ger U, Gisslinger H, Schreiber S, Heinz R, Ludwig H, Huber H, Drach J. Deletions of chromosome 13q in monoclonal gammopathy of undetermined significance. Leukemia. 2000 Nov;14(11):1975-9. doi: 10.1038/sj.leu.2401909. PMID: 11069034.