疾病背景介紹

抗原受體基因位點(diǎn)是哺乳動(dòng)物中最復(fù)雜的基因。IgH基因(14q32)轉(zhuǎn)移是幾乎所有B和血漿細(xì)胞發(fā)育障礙中最常見(jiàn)的和最早的致癌事件之一。這一系列疾病包括MM、NHL等，僅在美國(guó)每年就新增診斷量約10萬(wàn)例。這些事件的流行歸因于IgH基因在B譜系細(xì)胞中的不穩(wěn)定性。IgH基因位點(diǎn)在B細(xì)胞分化的各個(gè)階段特別容易出現(xiàn)重組錯(cuò)誤，因?yàn)镈NA鏈斷裂和同源重組的周期是促進(jìn)抗體多樣化的分子事件。

探針描述：

IGH是一種雙色斷裂探針，由兩個(gè)直接標(biāo)記在14q32.33處的探針構(gòu)成，其中橘紅色熒光直接標(biāo)記的探針于IGH基因的近端進(jìn)行雜交，而綠色熒光標(biāo)記的探針與IGH基因的遠(yuǎn)端進(jìn)行雜交。

臨床意義：

IGH基因位于14q32，IGH斷裂及易位發(fā)生于50%B細(xì)胞NHL中和多種其他淋巴瘤類(lèi)型中，可與超過(guò)50種的基因發(fā)生相互易位；與多種伙伴基因發(fā)生融合可用于診斷，尤其對(duì)組織病理學(xué)和免疫組化不能定性的B細(xì)胞和T細(xì)胞NHL、非經(jīng)典性HL和反應(yīng)性增生，這些檢查可有助于疾病的確診。

參考文獻(xiàn)：

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