疾病背景介紹

ALK基因編碼一個跨膜氨基酸受體,1994年，ALK最初在腫瘤大細(xì)胞淋巴瘤中被確定為染色體轉(zhuǎn)移產(chǎn)生的核磷胺（NPM-ALK）的融合伙伴。隨后，在許多不同的癌癥中發(fā)現(xiàn)了ALK-重新排列（ALK-R），包括炎癥性肌纖維細(xì)胞腫瘤、彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤、非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）和食管鱗狀細(xì)胞、結(jié)腸直腸癌和乳腺癌。ALK 重新排列會產(chǎn)生一種致癌的 ALK 酪氨酸激酶，激活許多下游信號通路，從而增加細(xì)胞增殖和存活率。ALK重新排列可能涉及不同的斷點和多個融合伙伴，F(xiàn)ISH被認(rèn)為是評估ALK狀態(tài)的黃金標(biāo)準(zhǔn)，也是ALK重新排列以檢測分離信號的第一次批準(zhǔn)診斷測試。

探針描述

ALK基因斷裂探針采用橘紅色染料標(biāo)記ALK基因（3’端）2p23.2區(qū)域，采用綠色染料標(biāo)記ALK（5’端）2p23.1-p23.2區(qū)域。ALK基因斷裂探針能檢測所有ALK基因重排，避免了單獨檢測某一融合基因?qū)е碌穆┰\。

臨床意義

ALK 是肺癌和其他幾種造肝和固體惡性腫瘤的既定治療靶點，包括 ALCL 和 IMT。同時s染色體易位和ALK的表達(dá)已經(jīng)被WHO規(guī)定為ALCL的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。自1994年發(fā)現(xiàn)作為核基因融合以來，已經(jīng)對原生和原生堿的生物學(xué)有了深入的了解。與此同時，許多 ALK 抑制劑已進(jìn)入臨床，迄今為止，已有 3 種成為晚期ALK陽性肺癌的標(biāo)準(zhǔn)療法。

參考文獻(xiàn)

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