疾病背景介紹

MALT1基因是通過參與t（11：18）（q21;q21）來鑒定的，在30%的粘膜相關淋巴組織（MALT）淋巴瘤病例中可見。MALT1通過直接參與染色體轉移t（11：18）（q21：q21）被分離出來，該染色體轉移是MALT淋巴瘤病例的30%，并導致API2-MALT1融合。MALT1的功能尚不清楚，但蛋白質包含幾個公認的域，包括死亡域（DD）、2個免疫球蛋白域和一個木桶狀域：zui后一個保持在所有API2-MALT1融合報告至今。MALT1通過與BCL10的直接相互作用，與B細胞受體發(fā)出抗原的NF-κB信號，MALT1本身不會誘導 NF-κB信號，也不會使信號同質化，而是與BCL10顯著協(xié)同作用。

探針描述

此探針用紅色熒光標記18q21.31區(qū)域，共 981kb。

臨床意義

長期以來，MALT1被認為是一種腳手架蛋白，為其他信號蛋白提供了一個組裝平臺。當 MALT1 也被發(fā)現(xiàn)具有蛋白解活性和微調免疫反應的能力時，這種觀點發(fā)生了巨大變化。前科研究已經(jīng)培養(yǎng)了這樣一種信念，即MALT1是自身免疫和B細胞淋巴瘤中很有前途的治療靶點。眾所周知，Malt1與卡瑪1和Bcl10形成復合體，以調解Ag受體-誘導淋巴細胞活化。 它zui初被確定為一種在粘膜相關淋巴組織B細胞淋巴瘤中與cIAP2融合的轉移蛋白，導致NF-κB的組成活化，這對淋巴瘤細胞的生存和增殖至關重要。

參考文獻

[1] Cheng L, Deng N, Yang N, Zhao X, Lin X. Malt1 Protease Is Critical in Maintaining Function of Regulatory T Cells and May Be a Therapeutic Target for Antitumor Immunity. J Immunol. 2019 May 15;202(10):3008-3019. doi: 10.4049/jimmunol.1801614. Epub 2019 Apr 12. PMID: 30979818.

[2] Demeyer A, Staal J, Beyaert R. Targeting MALT1 Proteolytic Activity in Immunity, Inflammation and Disease: Good or Bad? Trends Mol Med. 2016 Feb;22(2):135-150. doi: 10.1016/j.molmed.2015.12.004. Epub 2016 Jan 17. PMID: 26787500.

[3] Sanchez-Izquierdo D, Buchonnet G, Siebert R, Gascoyne RD, Climent J, Karran L, Marin M, Blesa D, Horsman D, Rosenwald A, Staudt LM, Albertson DG, Du MQ, Ye H, Marynen P, Garcia-Conde J, Pinkel D, Dyer MJ, Martinez-Climent JA. MALT1 is deregulated by both chromosomal translocation and amplification in B-cell non-Hodgkin lymphoma. Blood. 2003 Jun 1;101(11):4539-46. doi: 10.1182/blood-2002-10-3236. Epub 2003 Jan 30. PMID: 12560219.