疾病背景介紹

CCND1位點位于 11q13 中，編碼 G1-S 調(diào)節(jié)蛋白環(huán)素 D1。環(huán)素 D1 經(jīng)常在各種類型的癌癥中放大，是一個有吸引力的潛在治療目標。多路復(fù)用線條依賴探針放大 （MLPA） 是一種新的高分辨率方法，用于檢測多種基因的放大，包括CCND1，這些基因來自從單個反應(yīng)中的正式固定石蠟嵌入材料中提取的少量 DNA 片段。CCND1基因擴增預(yù)示著在腫瘤發(fā)展中起著重要作用，可發(fā)生于甲狀腺、乳腺癌、結(jié)直腸癌、淋巴瘤、黑素瘤、前列腺癌等多種腫瘤中。

探針描述

CCND1基因擴增探針采用橘紅色染料標記CCND1 3’端方向，采用綠色染料標記MYEOV 5’端方向。

臨床意義

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內(nèi)具有顯著的蛋白質(zhì)豐度周期性。細胞周期蛋白起著調(diào)節(jié)CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現(xiàn)出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協(xié)調(diào)。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復(fù)合物并作為其調(diào)節(jié)亞單位發(fā)揮作用，其活性是細胞周期G1/S轉(zhuǎn)換所必需的。該蛋白與腫瘤抑制蛋白Rb相互作用，該基因的表達受到Rb的正調(diào)控。這種基因的突變、擴增和過度表達改變了細胞周期的進程，在多種腫瘤中經(jīng)常觀察到，并可能有助于腫瘤的發(fā)生。應(yīng)用于促結(jié)締組織增生性成纖維細胞瘤，有報道腫瘤呈 11q12 克隆性染色體異常。個別腫瘤出現(xiàn) t(2;11)易位；CCND1（BCL1）基因斷裂及易位可發(fā)生于白血病、MM 及部分良性甲狀腺腫瘤中。

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