疾病背景介紹

慢性細(xì)胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia ，CML)是一種起源于造血干細(xì)胞的惡性克隆性骨髓增生性疾病，在白血病中約占20%-25%。多發(fā)群體為50歲以上人群，患者體內(nèi)會產(chǎn)生大量不成熟的白細(xì)胞，這些白細(xì)胞在骨髓內(nèi)聚集，抑制骨髓的正常造血，并且能夠通過血液在全身擴散，導(dǎo)致病人出現(xiàn)貧血、容易出血、感染等。而BCR/ABL融合基因是一種抗細(xì)胞凋亡的基因，位于9q34的ABL基因與位于22q11的BCR基因相互易位，形成5'BCR-ABL3'融合基因，它具有很強的酪氨酸激酶活性，可以調(diào)控細(xì)胞生長，參與細(xì)胞持續(xù)增殖信號傳導(dǎo)或抑制凋亡，從而使骨髓造血干細(xì)胞過度增殖。

探針描述

BCR/ABL融合基因檢測探針，主要以紅色熒光分子標(biāo)記ABL DNA區(qū)域和綠色熒光分子標(biāo)記BCR DNA區(qū)域為探針，使其與骨髓間期細(xì)胞上對應(yīng)的基因序列雜交互補。由于BCR/ABL融合基因為疊加熒光信號因此具有極高的特異性。如圖所示

臨床意義

BCR/ABL融合基因是公認(rèn)的慢性細(xì)胞性白血病(CML)的標(biāo)志物，因此以BCR/ABL融合基因檢測探針檢測CML患者可用于指導(dǎo)靶向治療藥物格列衛(wèi)的使用以及治療方案的選擇和藥物療效評估。

參考文獻(xiàn)

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