疾病背景介紹

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血?。ˋML）轉化。染色體異?？寺∈荕DS的特點之一，常累及XY染色體。而XY染色體計數探針（CSPX、CSPY）用于檢測XY染色體是否有異常。

探針描述

XY染色體計數探針，主要以橙色熒光分子標記X染色體Xp11.1-q11.1區(qū)域和綠色熒光分子標記Y染色體Yq12為探針。由于CSPX、CSPY主要采用α衛(wèi)星序列，因此具有極高的特異性，不會與其他染色體區(qū)域雜交產生雜點。如圖所示

臨床意義

XY染色體計數探針能夠與位于著絲粒區(qū)域高度重復的α衛(wèi)星序列結合，用于檢測染色體的數目異常。該探針的檢測結果可用于性染色體錯配的骨髓移植效果監(jiān)測和血液病骨髓移植如CML/AML/MPD/CLL/MDS或其他未確定的疾病如真性紅細胞增多癥、淋巴增生性障礙等。

參考文獻

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