背景介紹
慢性淋巴細胞性白血?。╟hronic lymphocytic leukemia,CLL)是一種因細胞凋亡受阻而導致的B 細胞惡性克隆增殖性疾病,表現(xiàn)為成熟的小淋巴細胞在外周血、骨髓以及其他淋巴組織中異常積聚。CLL在歐美人群中發(fā)病率高,其中男性患者比例高于女性患者。初次診斷患者往往年齡>50 歲,文獻報道的中位年齡為67~72 歲。其演進往往緩慢,病程可長達數(shù)月甚至數(shù)十年。
對于CLL的檢測,通常是對ATM(11q22.3)、RB1(13q14)、P53(17p13.1)、D13S25(13q14.3)、CSP12(12p11.1-12q11.1)進行熒光原位雜交檢測。
目前對于CLL 的化療藥物的主要作用機制是通過P53依賴的細胞凋亡,而P53 以及其上游基因ATM 的失活導致這一凋亡途徑受阻,因此,具有上述染色體改變的患者往往疾病進展較快并且對化療不敏感。
探針介紹
ATM(11q22.3) | CSP12(12p11.1-12q11.1) | D13S25(13q14.3) |
P53(17p13.1) | RB1(13q14) | |
參考文獻
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[3] Beverly P. Nelson, Rohit Gupta et al. Chronic Lymphocytic Leukemia FISH Panel Impact on Diagnosis. Hematopathology Am J Clin Pathol 2007;128:323-332